۲- پی ک یو یا فنیل کتونوری :

 بدن انسان برای رشد، تکامل و ادامه حیات خود نیاز به مواد غذایی، بخصوص پروتئین دارد . یکی از اجزاء بسیاری از پروتئین ها فنیل آلانین است. بعد از هضم پروتئین در دستگاه گوارش فنیل آلانین حاصل از آن وارد گردش خون می شود ، مقداری از آن در کبد به پروتئین های مورد نیاز بدن تبدیل می شود و اضافی آن از بین می رود. در صورتی که در این روند اختلال ایجادشود، فنیل آلانین در خون تجمع پیدا می کند. افزایش فنیل آلانین در خون، پی ک یو یا فنیل کتونوری نامیده می شود.

این بیماری بصورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر (در صورتی که هر دو ناقل پی ک یو باشند.) به فرزند منتقل می شود.

علائم بیماری پی ک یو : نوزاد مبتلا در ابتدای تولد هیچ علامتی از ناهنجاری ندارد اما اگر درمان انجام نشود علائم زیر بروز می کند:

خوب شیر نخوردن، استفراغ بعد از شیر خوردن، اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی، بدبو شدن عرق و ادرار شیرخوار، اختلال در رشدو نمو، اختلالات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی .

عوارض بیماری پی ک یو: در صورتی که بیمار تحت درمان قرار نگیرد، به ازای هر ماه ۴ نمره از بهره هوشی او کاسته خواهد شدو تا پایان سال اول ۵۰ نمره از IQ(بهره هوشی)را از دست خواهد داد.عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا ، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.

نحوه پیشگیری از عوارض پی ک یو: غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روزه بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش نوزادان مشکوک به این اختلال شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی بیماران قطعی مشخص می شوند.نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد.درمان در این بیماری عبارتست از رعایت رژیم غذایی که سطح فنیل آلانین خون بیمار را در حد طبیعی نگه دارد. بدیهی است این رژیم بایستی تا آخر عمر رعایت شود.
آیا خانواده و بستگان بیمار مبتلا به پی ک یو نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری دارند؟ تنها راه پیشگیری از بروز مجدد این بیماری در خانواده یا بستگان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از راهنمایی های پزشکان و مشاوران ژنتیک است.

۳-گالاکتوزمی :

بدن انسان برای انجام فعالیتهای روزانه و تنظیم فعل و انفعالات شیمیایی خود نیاز به گلوگز یا قند ساده دارد.بعضی از قندها مثل گالاکتوز که از طریق برخی غذاها بخصوص شیر وارد بدن می شوند باید در بدن تبدیل به گلوکز (قندساده)شود تا قابل استفاده گردد. در صورت اختلال در تبدیل گالاکتوز به قند ساده، ترکیبی غیرقابل استفاده و مضر در بدن ایجاد خواهد شد که به این حالت گالاکتوزمی گفته می شود. گالاکتوزمی به صورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(در صورتی که هر دو ناقل گالاکتوزمی باشند.) به فرزند منتقل می شود.نوزاد مبتلا به علت اختلال دریکی ازترکیبات شیمیایی بدن قادر به تجزیه وهضم گالاکتوز نمی باشد.

علائم گالاکتوزمی: نوزاد در بدو تولد حالت طبیعی دارد ولی پس از چند روز که از دریافت شیر حاوی گالاکتوز فراوان مثل شیر مادر می گذرد علائمی مثل اسهال، استفراغ، زردی، کاهش قند خون، بزرگی کبد، آب مروارید و اختلال در رشد بروز می کند.

عوارض گالاکتوزمی: عدم شناخت و درمان به موقع این اختلال در روزهای اول تولد، می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی، نارسائی کبدی و در نهایت مرگ شود.

نحوه پیشگیری از عوارض گالاکتوزمی: غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روزه بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش نوزادان مشکوک به این اختلال شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی بیماران قطعی مشخص می شوند.نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد.درمان در این بیماری عبارتست از حذف گالاکتوز ولاکتوز دررژیم غذایی (مطابق دستورپزشک)، شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند.انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در خانواده و بستگان این بیماران نیز لازم است.